Даша Шепетовская

Чудо под Рождество: как Даша с СМА выиграла препарат за $2,5 млн

1978
(обновлено 16:12 05.01.2021)
В Беларуси первый ребенок с СМА получил препарат генной терапии – лекарство остановило неизлечимую болезнь.

Возраст Даши Шепетовской – всего год и четыре месяца. Она первая в Беларуси получила лекарство от неизлечимой болезни – спинальной атрофии. И это круче, чем выиграть 2,5 миллиона долларов в лотерею, ведь именно столько стоит препарат, который может спасти таких детей от неминуемой гибели. Компания-производитель случайным образом отбирает малышей по всему миру из стран, где лекарство не зарегистрировано, и бесплатно предоставляет средства лечения. Даша стала одной из тех, кто в этой лотерее победил.

Корреспонденты Sputnik поговорили с мамой Даши Галиной Шепетовской и узнали, как сбылось ее самое невероятное, загаданное на прошлый Новый год желание.

"Сломанный" ген

Спинальная атрофия – неизлечимое заболевание. Но год назад у таких семей появилась надежда: в США и ЕС был одобрен первый препарат генной терапии для лечения СМА – Золгенсма (Zolgensma). Один такой укол, как утверждают разработчики, может "починить" дефектный ген и спасти ребенка от неминуемой гибели. Правда, стоит такой препарат 2,5 миллиона долларов.

Даша Шепетовская
© Photo : предоставлено родителями Даши
Даша Шепетовская

Есть и другой вариант – препарат Спинраза: один укол стоит более 100 тысяч долларов, принимать лекарство нужно пожизненно, несколько раз в год. Сумма неподъемная для большинства.

Чтобы на свет появился такой ребенок, должны встретиться два родителя, у которых будет одинаковая "поломка" гена. Но и здесь вероятность того, что у них на свет появится малыш с СМА – 25%. И Даше не повезло.

Маленькие СМАйлики

Таких детей называют "смайликами": так родители стараются хоть как-то на миг абстрагироваться от названия страшной болезни – СМА. У Даши Шепетовской атрофия первого типа – самая агрессивная форма, которая начинает проявляться в полугодовалом возрасте. Здесь на счету каждый месяц: болезнь быстро прогрессирует, атрофируется мышцы, ребенок испытывает затруднения при глотании и дыхании. В 95% случаев такие дети погибают уже к четырем годам.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Даша Шепетовская СМА 1 типа (@dasha_sma1_help)

Даша – долгожданный второй ребенок. Но девочка так торопилась появиться на свет, что родилась раньше времени, на 30-й неделе. Месяц провела в кувезе и неплохо восстанавливалась. Поэтому СМА распознали не сразу: списывали некоторые проблемы на недоношенность.

"Даша родилась весом всего 1440 граммов. Вроде бы все шло неплохо. Уже дома я стала понимать, что она слабенькая. Она не держала головку. Но нам говорили, что такое часто бывает у недоношенных детей, надо просто подождать, чуть дольше. Мы ходили по врачам, делали массажи, но ничего не улучшалось", – вспоминает Галина.

О страшном диагнозе врачи впервые заговорили во время плановой госпитализации по поводу недоношенности, 17 декабря прошлого года – мама до сих пор с ужасом вспоминает эту дату. Тогда впервые предположили, что это может быть СМА, и сказали сдать генетический анализ. Она признается, что на тот момент уже понимала – с ребенком что-то серьезное. Но до последнего надеялась и не хотела верить.

31 декабря прошлого года Галина узнала, что диагноз подтвердился. Это был самый худший Новый год в ее жизни.

В поисках лечения

"Слезы, отчаяние, вопросы: "Почему мы? За что?". Когда узнаешь о таком – не передать словами. На тот момент мы уже начитались всего самого страшного. Но знали и так же, что есть лечение", – говорит Галина.

Родители стали выбирать один из двух вариантов. Причем сначала даже склонялись к препарату Спинраза – все же сумма куда более подъемная. Лекарство помогло бы поддержать состояние ребенка, не дало бы ему утратить необходимые навыки и помогло бы приобрести новые. Ведь в свои год и четыре малышка очень отстает от сверстников: она не может ходить, сидеть, переворачиваться, держать головку. Даже глотание и дыхание иногда ей дается тяжело. Чем раньше начнется лечение, тем больше у таких детей шансов восстановиться в будущем.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Даша Шепетовская СМА 1 типа (@dasha_sma1_help)

Практически сразу родители начали сбор средств на лечение. И лишь потом поняли, что лучше попытаться собрать 2,5 миллиона. Реально ли? Не верили и сами. Кто-то не понимал, говорил, что нужно смириться. Слышали и осуждения: мол, зачем переводить деньги на безнадежного ребенка, когда можно помочь тому, кого еще реально спасти? Но самое страшное во всем это было заключение одного из врачей: есть у родителей и такой медицинский документ, где стоит: "Смерть ребенка неизбежна".

"Это ужасно. Мы не смирились. Это не про такой диагноз, когда в мире уже есть реальное лечение. При хорошей терапии такое может и не случиться. И что значит "неизбежна"? Все мы рано или поздно умрем – неизбежно. Но такое нельзя писать", – с болью говорит мама.

Параллельно со сбором средств начали готовиться к переезду в Польшу. Там можно получить препарат Спинраза бесплатно. Уехали в никуда – говорят, не было времени и подумать. Муж – простой водитель МЧС – отправился в Польшу в феврале по рабочей визе строителем. В марте переехала и Галина с детьми. А в апреле сделали первый укол Спинразы. Мама говорит, что именно благодаря этому уколу у ее дочки сейчас есть те немногие "умелки", которые ей помогают жить. Но параллельно с этим белорусские врачи предложить поучаствовать родителям в международной программе, которая может дать шанс получить девочке препарат за 2,5 миллиона долларов бесплатно.

Шанс на миллион

"Что было реальней: собрать 2,5 миллиона или выиграть в такую лотерею? Мы не знаем, но во что-то верили. Просто знали, что должны были что-то делать. Сколько детей участвовали в такой лотерее, тоже не слышали. Было несколько условий по здоровью и возраст менее двух лет. И нам повезло. Это чудо. Когда я узнала (это было в октябре), я не могу передать словами, что я почувствовала", – улыбается Галина.

Вернулись в Беларусь, прошли все анализы и 17 декабря получили заветный препарат. Мама держала Дашу за руку, пока ей внутривенно вводили самое дорогое в мире лекарство. Пока каких-то визуальных изменений не видно – прошло меньше суток. Но девочка чувствует себя хорошо.

"Никто не знает, что будет через 10 лет. Препарат только зарегистрирован в прошлом году, таких данных еще попросту нет. Но производитель уверяет, что это единичная доза препарата, больше не потребуется. В планах потом немного отдохнуть. Впереди – реабилитация. Мы ведь не знаем, насколько удастся восстановиться, какие функции сможем наверстать, сколько нейронов погибло… Радует, что сбор остановлен: часть денег мы переведем больным деткам, часть на реабилитацию. Надеемся, что вернемся к новому году домой. Кто бы мог подумать, что год назад было совсем по-другому", – строит планы на будущее мама.

В прошлом Новом году Галина загадывала самое невероятное в своей жизни желание: здоровье своей дочери. И даже не представляла, как такое чудо может стать реальностью. Но бесконечно верила, что чудеса случаются. Сейчас есть еще одно новогоднее желание, о котором она расскажет в следующем году – когда оно тоже исполнится.

Мама Даши, которой так повезло получить лечение, просит упомянуть еще двух знакомых деток, которые сейчас тоже ведут сбор на 2,5 миллиона в надежде получить препарат: это София Жагунь и Даниил Денисов. Для них открыты благотворительные счета, и помочь может каждый.

1978
Теги:
здоровье, дети, Беларусь

Биоматериал, собранный для анализа на коронавирус

Новую мутацию коронавируса нашли у новорожденного

72
(обновлено 19:48 02.03.2021)
Вирусы довольно часто мутируют, однако в этот раз новый штамм, который назвали A107G, возник всего через пять дней после рождения ребенка.

МИНСК, 2 мар - Sputnik. Шведские ученые впервые нашли мутацию коронавируса SARS-CoV-2 у новорожденного, у его матери ранее был подтвержден диагноз COVID-19, сообщает The Conversation.

Беременную женщину госпитализировали в Мальмё из-за сильных болей в животе. Обследование показало аномально низкую частоту сердечных сокращений у ее ребенка, что говорит о нехватке кислорода. Врачи приняли решение делать кесарево сечение, после чего у матери и новорожденного взяли анализ на коронавирус – результат оказался положительным у обоих. Дальнейшие исследования показали, что ребенок заразился еще до рождения.

По результатам первых анализов вирусы у матери и ребенка были идентичные, но через несколько дней врачи выявили изменения в популяции инфекции у новорожденного.

"Это первый случай генетического изменения коронавируса в уникальных условиях передачи от матери к плоду до рождения", — заявила ученый, акушер-гинеколог из больницы Лундского университета Мехрен Зайгам.

Комментируя этот случай, она пояснила, что вирусы довольно часто мутируют, однако в этот раз новый штамм, который назвали A107G, возник всего через пять дней после рождения ребенка. По мнению Зайгам, изменение вируса мог вызвать контакт новорожденного с внешней средой после извлечения из утробы матери.

И мать, и ребенок уже выздоровели. У матери коронавирус протекал легко, ее выписали из больницы спустя четыре дня после родов, ребенку же потребовалась неонатальная помощь, так как он родился преждевременно. У малыша коронавирус также прошел без серьезных симптомов. При этом, как рассказала врач, защиту обеспечила иммунная система ребенка, так как в грудном молоке женщины не было найдено антител.

Читайте также:

72
Шприц на фоне логотипа Pfizer

Более 40 человек умерли после прививки от COVID в Австрии

74
(обновлено 19:35 02.03.2021)
Власти Австрии утверждают, что связь с вакциной не установлена, и приводят этому объяснения.

МИНСК, 2 мар – Sputnik. После прививки Pfizer/BioNtech от коронавирусной инфекции скончались более 40 человек в Австрии, следует из данных доклада Федерального ведомства по безопасности в сфере здравоохранения страны за отчетный период c 27 декабря 2020 по 26 февраля 2021.

"Федеральное ведомство по безопасности в сфере здравоохранения получило сообщения о 41 смерти вскоре после получения прививки от COVID-19 (все BioNtech/Pfizer)" – говорится в докладе.

Вместе с тем, там же подчеркивается, что доказательств того, что смерть наступила в результате использования препарата, нет.

В докладе поясняется, что в случае с тремя пациентами связь смерти с прививкой была исключена после вскрытия. Еще 11 человек получили прививку в ходе инкубационного периода заболевания коронавирусом, во время которого они скончались. У 19 человек были серьезные заболевания, которые, предположительно, и стали причиной смерти. По восьми другим случаем идет расследование.

В ведомстве также обратили внимание, что сообщения о побочных эффектах после вакцинации чаще поступали после использования вакцины компании AstraZeneca, чем вакцин BioNTech/Pfizer или Moderna. Всего за отчетный период поступило 6 676 сообщений с жалобами, большинство из них связаны с препаратом AstraZeneca.

Прививку вакциной BioNTech/Pfizer сделали 527 114 раз, поступило 2929 сообщений о побочных эффектах (5,56 на тысячу прививок), препаратом Moderna - 18 803, поступило 173 сообщения (9,2 на тысячу прививок), вакциной AstraZeneca - 75 010, при этом сообщений о побочных реакциях зафиксировано 3574 (47,65 на тысячу прививок).

Вакцинация от коронавируса началась в Австрии 27 декабря.

74
Теги:
коронавирус COVID-19, вакцинация, Австрия
Снег на городских улицах

Гидромет: похолодание придет в Беларусь к пятнице

0
По данным белорусских синоптиков, ночью 5 марта при прояснениях температура воздуха может опускаться до –9°С.

МИНСК, 2 мар – Sputnik. Ухудшение погоды ожидается в Беларуси к пятнице 5 марта, сообщили во вторник в Республиканском центре по гидрометеорологии, контролю радиоактивного загрязнения и мониторингу окружающей среды.

По данным синоптиков, в среду республика будет находиться в области повышенного давления: ночью и утром местами туман и гололедица, а днем температура воздуха составит от +2 до +8°С.

В четверг 4 марта на территорию республики сместится атмосферный фронт с Балтики. Утром и днем пройдут кратковременные осадки – мокрый снег с дождем. Ночью температура воздуха может опуститься до –3°С, а днем будет находиться в пределах от 0 до +7°С, на юге страны – до +9°С.

В последний день рабочей недели погоду в стране будет определять холодная воздушная масса: днем ожидается снег, а по югу – снег с дождем. Ночью при прояснениях воздух будет остывать до –9°С, днем температура составит от –3 до +3°С.

0
Теги:
Республиканский центр радиационного контроля и мониторинга окружающей среды Республики Беларусь (РЦРКМ), прогноз погоды, Беларусь